कोरोनरी धमनी रोगको जोखिम भविष्यवाणी गर्न सुधारिएको दृष्टिकोण

MyOme ले अमेरिकन सोसाइटी अफ ह्युमन जेनेटिक्स (ASHG) सम्मेलनमा पोस्टरबाट डाटा प्रस्तुत गर्‍यो जुन एकीकृत पोलिजेनिक जोखिम स्कोर (caIRS) मा केन्द्रित थियो, जसले कोरोनरी धमनी रोगका लागि उच्च जोखिम भएका व्यक्तिहरूको पहिचान सुधार गर्न परम्परागत क्लिनिकल जोखिम कारकहरूसँग आनुवंशिकी संयोजन गर्दछ। (CAD) विभिन्न जनसंख्यामा।

नतिजाहरूले प्रदर्शन गर्‍यो कि सीएआईआरएसले कोरोनरी धमनी रोगको विकासको लागि उच्च जोखिममा विशेष गरी सीमा रेखा वा मध्यवर्ती क्लिनिकल जोखिम वर्गहरूमा र दक्षिण एसियाली व्यक्तिहरूको लागि उच्च जोखिममा व्यक्तिहरूलाई सही रूपमा पहिचान गरेको छ।

परम्परागत रूपमा, अधिकांश CAD जोखिम मूल्याङ्कन उपकरण र परीक्षणहरू तुलनात्मक रूपमा साँघुरो जनसंख्यामा प्रमाणित गरिएको छ, आकाश कुमार, एमडी, पीएचडी, MyOme का प्रमुख चिकित्सा र वैज्ञानिक अधिकारीका अनुसार।सबैभन्दा सामान्य रूपमा प्रयोग हुने उपकरण, एथेरोस्क्लेरोटिक कार्डियोभास्कुलर डिजिज (एएससीवीडी) पूल्ड कोहोर्ट इक्वेशन (पीसीई), 10-वर्षको सीएडी जोखिमको भविष्यवाणी गर्न कोलेस्ट्रोल स्तर र मधुमेह स्थिति जस्ता मानक उपायहरूमा निर्भर गर्दछ र स्टेटिन उपचारको प्रारम्भ सम्बन्धी निर्णयहरू मार्गदर्शन गर्दछ, कुमारले उल्लेख गरे। ।

लाखौं आनुवंशिक भिन्नताहरू एकीकृत गर्दछ

पोलिजेनिक जोखिम स्कोर (पीआरएस), जसले लाखौं आनुवंशिक भेरियन्टहरूलाई सानो प्रभाव आकारको एकल स्कोरमा जम्मा गर्छ, क्लिनिकल जोखिम मूल्याङ्कन उपकरणहरूको शुद्धता सुधार गर्ने सम्भावना प्रदान गर्दछ, "कुमारले जारी राखे।MyOme ले एक एकीकृत जोखिम स्कोरको विकास र प्रमाणीकरण गरेको छ जसले एक क्रस-एन्स्ट्री PRS लाई caIRS सँग जोड्दछ।

प्रस्तुतीकरणका मुख्य निष्कर्षहरूले देखाएको छ कि caIRS ले सबै प्रमाणीकरण समूह र पूर्वजहरूमा PCE को तुलनामा भेदभावमा उल्लेखनीय सुधार गरेको छ।caIRS ले सीमा रेखा/मध्यवर्ती PCE समूहमा प्रति 1,000 व्यक्तिहरूमा 27 अतिरिक्त CAD मामिलाहरू पनि पहिचान गर्यो।साथै, दक्षिण एसियाली व्यक्तिहरूले भेदभावमा सबैभन्दा ठूलो वृद्धि देखाएको छ।

"MyOme को एकीकृत जोखिम स्कोरले CAD को विकासको उच्च जोखिममा व्यक्तिहरूलाई पहिचान गरेर प्राथमिक हेरचाह भित्र रोग रोकथाम र व्यवस्थापन बढाउन सक्छ, जो अन्यथा छुटेको हुन सक्छ," कुमारले भने।"उल्लेखनीय रूपमा, सीएडीको लागि जोखिममा रहेका दक्षिण एसियाली व्यक्तिहरूलाई पहिचान गर्न caIRS महत्त्वपूर्ण रूपमा प्रभावकारी थियो, जुन युरोपेलीहरूको तुलनामा उनीहरूको लगभग दोब्बर CAD मृत्यु दरको कारणले महत्त्वपूर्ण छ।"

मायोम पोस्टर प्रस्तुति "क्लिनिकल कारकहरूसँग पोलिजेनिक जोखिम स्कोरहरूको एकीकरण कोरोनरी धमनी रोगको 10-वर्ष जोखिम भविष्यवाणी सुधार गर्दछ" शीर्षक थियो।